唐氏与唐筛有什么区别

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
通常“唐氏”指的是唐氏综合征。一般情况下,唐氏综合征是一种染色体疾病,是由于染色体异常导致的先天性疾病,而唐筛是一种针对唐氏综合征的产前筛查手段,两者在本质、对象、结果、意义和处理方式等方面存在区别。 1.本质不同:唐氏综合征是一种疾病,是胎儿染色体多了一条21号染色体而导致的疾病,会引起胎儿发育异常、智力低下等多种严重问题。唐筛是一种检测方法,通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合征的风险。 2.对象不同:唐氏综合征的对象是胎儿,是胎儿本身存在的染色体异常疾病。唐筛的对象是孕妇,是对孕妇进行检查以判断胎儿患病风险。 3.结果不同:唐氏综合征确诊后胎儿就是患病状态。唐筛结果只是一个风险评估数值,分为低风险、临界风险和高风险,高风险和临界风险并不代表胎儿一定患病。 4.意义不同:唐氏综合征的存在提示胎儿出生后可能面临多种健康问题,对家庭和社会都有很大影响。唐筛的意义在于提前评估胎儿患唐氏综合征的可能性,为后续进一步检查提供依据。 5.处理方式不同:唐氏综合征胎儿出生后需要针对其各种疾病表现进行长期的医疗、康复等多种干预。唐筛结果如果是高风险或临界风险,孕妇往往需要进一步做羊水穿刺或无创DNA检测来确诊胎儿是否真正患病。 对于孕妇来说,如果唐筛结果为高风险或临界风险,不要过于惊慌,因为唐筛只是初步筛查,进一步的检查才能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。同时,孕妇在孕期要按照医生的建议做好各项产前检查,这有助于早期发现胎儿可能存在的问题。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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