产前诊断是指在胎儿出生前，通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。这有助于及时发现胎儿可能存在的问题，为家庭和医疗人员提供决策依据。 产前诊断包含多种方法。从孕妇外周血中提取胎儿游离DNA进行无创产前检测，可检测胎儿染色体非整倍体异常，这种方法对胎儿无创伤。还有羊水穿刺，它是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水来检测胎儿细胞的染色体、基因等情况，能准确诊断多种遗传病和先天性畸形，但它属于侵入性检查，有一定风险，如感染、流产等。绒毛取样也是一种产前诊断方法，可在孕早期进行，通过获取绒毛组织来检测胎儿的遗传物质，但同样是侵入性操作，存在风险。超声检查是常用的产前诊断手段，能观察胎儿的结构，发现胎儿体表和内脏器官的结构异常，例如胎儿肢体是否残缺、心脏结构是否正常等。 产前诊断在优生优育方面有着重要意义。它能够提前发现胎儿是否患有严重的疾病或畸形，让家庭和医生可以根据诊断结果做出合适的决策，如对于一些无法治愈且严重影响生存质量的疾病，家庭可以在充分考虑后选择终止妊娠；对于可治疗的疾病，医生可以提前制定出生后的治疗方案，从而提高胎儿出生后的生活质量，减轻家庭和社会的负担。