怀孕基因检测是什么

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
通常怀孕基因检测是指在孕期对胎儿的基因进行检测的技术。怀孕基因检测主要是为了检测胎儿是否存在基因方面的异常,从而评估胎儿患某些遗传病或先天性疾病的风险。 1. 怀孕基因检测包含多种类型。其中一种常见的是无创产前基因检测,它主要是通过抽取孕妇外周血,从中提取胎儿游离DNA来检测胎儿是否存在染色体非整倍体异常,像21 - 三体综合征(唐氏综合征)、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等。这种检测方式对胎儿无创伤,安全性较高。 2. 还有羊水穿刺检查,这是一种侵入性的基因检测方法。它是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,羊水当中含有胎儿的脱落细胞,通过对这些细胞进行基因检测,可以准确地检测胎儿的染色体数目和结构是否存在异常,还能检测一些单基因遗传病。不过,羊水穿刺有一定的流产、感染等风险,但准确性非常高。 3. 绒毛取样也是一种基因检测手段,一般在孕早期进行。它是通过取样胎盘绒毛组织来进行基因检测,能够较早地检测胎儿基因情况,但同样是一种侵入性检查,存在一定风险,如流产、感染、胎儿肢体发育缺陷等风险相对较高。 怀孕基因检测是一种有助于了解胎儿基因状况的技术,不同的检测方式各有优缺点。无创产前基因检测安全性高但检测范围相对较窄;羊水穿刺和绒毛取样虽然有一定风险,但能检测的内容更全面准确。这些检测方式可以帮助孕妇及其家庭提前了解胎儿的健康状况,以便做出相应的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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