通常中期唐筛指的是在怀孕中期进行的唐氏综合征产前筛选检查。中期唐筛主要检查胎儿患唐氏综合征（21 - 三体综合征）、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。 1. 唐氏综合征（21 - 三体综合征）：这是一种由染色体数目异常（多了一条21号染色体）所导致的疾病。胎儿患有此病会出现特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等）、智力低下、生长发育迟缓等多种问题。中期唐筛通过检测孕妇血液中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患此病的风险概率。 2. 18 - 三体综合征：同样是染色体数目异常疾病，胎儿多了一条18号染色体。患儿会有严重的智力障碍、发育畸形（如心脏畸形、肾脏畸形等），往往在出生后不久夭折。中期唐筛也能对胎儿患18 - 三体综合征的风险进行初步评估。 3. 开放性神经管缺陷：这是一类中枢神经系统的出生缺陷，主要表现为无脑儿、脊柱裂等严重畸形。在中期唐筛中，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白等指标，来判断胎儿是否存在开放性神经管缺陷的风险。 中期唐筛主要针对胎儿患唐氏综合征（21 - 三体综合征）、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险进行检查，这些检查有助于医生和孕妇提前了解胎儿的健康状况，对于存在高风险结果的情况，可以进一步进行诊断性检查，如羊水穿刺、无创产前基因检测等，以便做出更合适的决策。