18三体高风险意味着什么

赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
18三体高风险意味着胎儿患18 - 三体综合征的可能性较大。18 - 三体综合征是一种染色体异常疾病,胎儿的细胞内第18号染色体有三条,而正常情况下应该是两条。 18 - 三体综合征会导致胎儿出现多种严重的结构畸形和功能异常。胎儿可能有心脏缺陷,比如室间隔缺损等;中枢神经系统发育异常,像小头畸形等;还可能存在肾脏畸形、消化道畸形等多种问题。而且,这种疾病往往会导致胎儿生长发育迟缓,出生后可能面临严重的智力障碍、身体发育不全等情况,生存能力较差,寿命通常较短。 18 - 三体高风险只是一个筛查结果,并不代表胎儿一定患有18 - 三体综合征。因为筛查方法存在一定的假阳性率。当出现18 - 三体高风险结果时,通常需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或绒毛取样等检查。这些检查能够直接获取胎儿的细胞,进行染色体核型分析,从而准确判断胎儿是否真正患有18 - 三体综合征。如果经过确诊胎儿确实患有18 - 三体综合征,孕妇和家属需要在医生的专业指导下,综合考虑多种因素,做出合适的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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