唐筛结果不好应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛是指唐氏综合征产前筛选检查。唐筛结果不好并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征等染色体异常疾病,需要进一步检查来明确诊断。 1. 唐筛结果不好可能是假阳性结果。唐筛只是一种筛查手段,其准确性并非100%,有一定的假阳性率。多种因素可能影响唐筛结果,如孕妇年龄、体重、孕周计算误差、实验室检测误差等。 2. 进一步的诊断检查是必要的。可以进行无创产前基因检测,这种检测对胎儿染色体非整倍体异常的检测准确性较高。还有羊水穿刺检查,它是诊断胎儿染色体疾病的金标准,能够直接获取胎儿细胞,进行染色体核型分析等检查,但羊水穿刺是一种有创检查,存在一定风险,如感染、流产等,不过其风险概率相对较低。 3. 如果经过进一步检查确诊胎儿患有唐氏综合征等严重染色体异常疾病,这是一种先天性染色体病,患儿常伴有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。此时需要与家人充分沟通,考虑终止妊娠,但这是一个非常艰难的决定,需要综合多方面因素慎重考虑。 唐筛结果不好只是一个初步的提示,不能直接判定胎儿的健康状况。需要通过进一步的检查来准确判断胎儿是否存在染色体异常。无创产前基因检测和羊水穿刺等检查有助于明确诊断,根据最终的诊断结果再决定后续的处理措施,这关系到胎儿的健康和家庭的未来,需要谨慎对待。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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