唐筛唐氏综合征高应该怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
通常唐筛指唐氏综合征产前筛选检查。如果唐筛结果显示唐氏综合征高风险,并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,需要进一步检查来明确诊断。 1. 唐筛是一种通过检测孕妇血液中的某些标志物,结合孕妇的年龄、体重等因素,评估胎儿患唐氏综合征风险的筛查方法。唐筛结果为高风险时,其准确性并非100%,存在一定的假阳性率。 2. 进一步的检查方法有羊水穿刺。羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,对羊水细胞进行遗传学检查。这是一种诊断性检查,准确性较高,但它是一种有创检查,存在一定的流产、感染等风险,不过风险概率较低。 3. 无创产前基因检测也是一种选择。它通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,对胎儿染色体非整倍体疾病进行筛查。这种检查相对安全,准确性也比较高,但它仍然是一种筛查手段,不能完全替代羊水穿刺诊断。 如果唐筛提示唐氏综合征高风险,不能仅凭此结果就判定胎儿患病,需要进行进一步的检查如羊水穿刺或者无创产前基因检测等,以便更准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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