通常所说的孩子畸形在医学上指胎儿畸形。胎儿畸形可能没有明显征兆，但部分胎儿畸形可通过一些情况表现出来，比如孕期超声检查发现胎儿结构异常、唐筛或无创DNA检测结果异常提示胎儿可能存在染色体异常疾病、孕妇羊水过多或过少等情况可能与胎儿畸形有关。 1. 超声检查是孕期检测胎儿畸形的重要手段。在不同孕期进行超声检查可发现不同的胎儿结构异常情况。例如在孕早期，可发现胎儿颈项透明层增厚，这可能与胎儿染色体异常有关，进而可能存在多种器官畸形等情况。孕中期是胎儿结构筛查的重要时期，超声可发现胎儿的无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重畸形情况。孕晚期超声检查也可发现一些在中孕期未表现明显的胎儿畸形情况，如脑积水等。 2. 唐筛或无创DNA检测主要是针对胎儿染色体异常疾病的筛查手段。唐筛结果如果显示高风险，如21 - 三体综合征高风险，虽然不能确诊胎儿就是畸形，但提示胎儿有较高的染色体异常风险，而染色体异常往往伴随着多种器官畸形等情况。无创DNA检测对于胎儿染色体非整倍体异常有较高的检测准确性，若结果异常同样提示胎儿可能存在畸形风险。 3. 羊水情况也与胎儿畸形有一定关联。羊水过多可能是胎儿存在消化道畸形，如食管闭锁等，导致胎儿不能正常吞咽羊水，从而使羊水在羊膜腔内积聚过多。羊水过少可能与胎儿泌尿系统畸形有关，例如胎儿肾缺如或者肾发育不良等，导致胎儿尿液生成减少，进而引起羊水过少。 胎儿畸形可能存在多种表现形式，超声检查、唐筛或无创DNA检测以及羊水情况等都是提示胎儿可能存在畸形的重要因素，但这些情况也不一定就绝对表明胎儿畸形，需要进一步检查诊断。例如超声检查发现胎儿结构有一些小的异常可能是胎儿发育过程中的正常变异，唐筛或无创DNA检测高风险也有假阳性的可能，羊水过多或过少也可能是其他因素引起的。因此，当出现上述情况时，需要进行更详细的检查评估，如羊水穿刺等产前诊断手段，以准确判断胎儿是否存在畸形。