唐氏综合征如何避免

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,避免唐氏综合征可以从多个方面入手。主要包括遗传咨询、孕期检查等。 1. 遗传咨询:如果家族中有唐氏综合征患者,或者夫妻一方存在染色体异常,在备孕前应进行遗传咨询,评估生育风险。 2. 做好备孕:夫妻双方在备孕期间要保持良好的生活习惯,如戒烟戒酒、避免接触有毒有害物质、合理饮食、适量运动、保持充足睡眠等,以提高卵子和精子的质量。 3. 孕期检查: - 孕早期的 NT 检查:在孕 11 - 13 周 + 6 天进行,通过 B 超测量胎儿颈项透明层厚度,评估胎儿患唐氏综合征的风险。 - 唐筛:一般在孕 15 - 20 周进行,通过检测孕妇血清中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。 - 无创 DNA 检测:孕 12 - 22 周 + 6 天可进行,通过采集孕妇外周血,对胎儿游离 DNA 进行检测,准确性相对较高。 - 羊水穿刺:如果唐筛或无创 DNA 检测提示高风险,或者孕妇年龄超过 35 岁,通常需要进行羊水穿刺,直接检测胎儿染色体,明确诊断。 总之,避免唐氏综合征需要从备孕开始就做好准备,孕期按时进行各项检查,以便及时发现问题,采取相应的措施。但需要注意的是,尽管采取了多种措施,也不一定能完全避免唐氏综合征的发生。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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