唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，患儿通常具有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等特征。目前尚无根治方法，主要通过早期干预和支持来提高生活质量。
1. 特殊面容：患儿常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等表现。
2. 智力障碍：患儿智力水平低于正常儿童，学习能力和适应能力较差。
3. 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育都比正常儿童晚。
4. 伴发疾病：可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形、眼部疾病等。
唐氏综合征是由于染色体异常引起，即患者的第 21 号染色体多了一条。这种疾病在孕期可以通过唐筛等检查来筛查。对于已经出生的患儿，目前没有特效治疗方法。主要是通过康复训练、特殊教育等方式，帮助患儿提高生活自理能力和适应社会的能力。同时，家庭和社会的关爱与支持对患儿的成长也非常重要。
总之，唐氏综合征是一种严重的染色体疾病，给患儿和家庭带来巨大影响。了解其特征和应对方法，有助于早期发现和干预，为患儿创造更好的生活条件。
唐氏综合征有哪些特征是怎么回事怎么办
北京大学第三医院
三甲
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医。
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子宫发育不良导致不来月经是怎么回事怎么办
子宫发育不良致不来月经，是因子宫发育异常影响子宫内膜生长与周期变化，与内分泌失调、遗传因素等有关且解决方法不同。内分泌失调致激素失衡影响子宫发育和内膜生长，可调整生活方式改善；遗传因素较难改变但可医疗干预；营养缺乏影响子宫发育，要补充营养。还可能受疾病或环境因素影响，发现后应就医确定原因以采取合适措施。
科普文章
2025-01-18
有胎心胎芽是否也可能流产
有胎心胎芽仍可能流产，其与多种因素有关。母体患严重疾病（如心脏病、糖尿病等）无法提供良好环境、胚胎染色体异常、孕妇受外力撞击或接触有害物质（辐射、化学毒物等）都会增加流产风险。有胎心胎芽后孕妇需避免不良生活习惯，保持良好情绪和健康生活方式并定期产检，以降低流产可能性。
科普文章
2025-01-18
唐氏综合征出生时有哪些表现
唐氏综合征患儿出生有特殊面容，像眼距宽、眼裂小等，还伴有身材矮小、智力发育迟缓、先天性心脏病等多种问题。其面容独特，身材矮小四肢短，智力发育迟缓学习和语言能力差，部分有器官发育异常。这给患儿生活健康带来诸多挑战，但早期干预支持可提高生活质量，且诊断评估需专业医生进行以确保准确及时干预。
科普文章
2025-01-18
唐氏综合征风险率意思是什么
唐氏综合征风险率用于评估胎儿患此病的可能性，数值越高风险越大。检测方法有唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等，唐筛准确率低，无创DNA较高但不能确诊，羊水穿刺是诊断金标准但有创。风险率以数值或比例呈现，低风险不排除患病可能，高风险不意味一定患病。高风险时医生会建议进一步检查，此风险率只是重要参考，需综合判断。
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2025-01-18
输卵管通水后需要注意哪些方面
输卵管通水后在多方面需注意，要充分休息，通水1 - 2天尽量卧床，避免剧烈运动与重体力劳动；注意个人卫生，用温水清洁外阴但不冲洗阴道内部；合理饮食，多吃富含营养食物，避免刺激性食物；两周内避免性生活；还要观察身体状况，有腹痛、出血、发热等异常及时就医，全面注意有助于恢复、避免并发症，不适时要及时求医。
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2025-01-18
输卵管通水后需要注意哪些事项
输卵管通水后要注意多方面事项。要充分休息，通水后1 - 2天尽量卧床，避免剧烈运动与重体力劳动；注意个人卫生，用温水清洁外阴但不冲洗阴道；饮食清淡易消化，忌辛辣油腻生冷食物；2周内禁止性生活；留意腹痛、阴道出血、发热等异常状况，有异常及时就医，这样有助于身体恢复、避免并发症、提高治疗效果和保障生殖健康。
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2025-01-18
胎芽停止发育是否还有救
胎芽停止发育一般难挽救，但检查有误差时可能有转机。若经多次准确检查确定胎芽停止发育，胚胎已死亡则无法挽救，需及时处理如清宫，避免母体受不良影响。而检查设备不精准、检查过早等可能造成误诊，进一步精确检查或复查发现胎芽正常发育则无停止发育问题，胎芽停育后备孕要重视相关检查。
科普文章
2025-01-18
唐氏综合征风险率含义是什么
唐氏综合征风险率用于评估胎儿患唐氏综合征的可能性。唐氏综合征由染色体异常（多一条21号染色体）所致。该风险率的计算基于孕妇年龄、血清学指标、超声检查等，以数值或比例表示。风险率高低与胎儿患病可能性相关，但低风险不能完全排除患病可能，高风险也不意味着一定患病，它只是评估胎儿健康的重要参考，还需结合其他检查及医生判断。
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2025-01-18
有胎心胎芽是否就稳定了
有胎心胎芽不代表完全稳定。母体若患高血压、糖尿病等疾病会影响胚胎发育，有胎心胎芽也可能流产；胚胎染色体异常时，即便有胎心胎芽后续也可能停止发育；孕妇接触化学物质、辐射等有害物质，会使有胎心胎芽的胚胎发育不稳定。胎心胎芽虽是胚胎发育良好标志，但孕期有诸多因素影响胚胎发育，孕妇需健康生活、定期产检。
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2025-01-18
来大姨妈时能否做婚检
月经期间一般不建议做婚检。在妇科检查方面，此时宫颈口开放、子宫内膜有创面，易感染且经血会影响结果准确性；血液检查若仅涉及血常规、血型、肝肾功能等影响不大，但可能有生理性血液指标波动。婚检是全面健康评估还有其他项目，若经期做婚检需告知医生，特殊情况可分情况考虑。
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2025-01-18
唐氏综合征名称的由来
唐氏综合征以约翰·朗顿·唐命名，1866年他首先描述和定义该病症。当时他观察到一群有特殊面容、智力障碍等相似特征的患者，详细记录分析症状并与其他疾病区分开来，因其开创性工作有了这一命名。唐氏综合征为常见染色体异常疾病，影响患者生活健康，我们应加强认识与研究，为患者提供更好医疗和支持。
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2025-01-18
胚胎头臀长是否为胎芽
胚胎头臀长可视为胎芽长度，胎芽为早期胎儿形态，头臀长是从胎儿头部顶端到臀部底端的距离，能反映胎芽发育程度。头臀长是评估早期胚胎发育的重要指标，随胚胎发育而增加，超声检查中可据此判断胚胎发育情况，它是胎芽大小的量化体现。除头臀长外，还有胎心率等指标可评估胚胎健康状况，不同阶段头臀长正常范围不同，医生综合多因素判断胚胎发育是否正常。
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2025-01-18
大姨妈刚走同房是否会怀孕
月经刚走同房怀孕可能性一般较低，但有特殊情况。月经周期规律且经期正常（3 - 7天）时，刚结束处于安全期，受孕率低。然而，若月经周期不规律，难以确定排卵期，月经刚走就可能排卵而有受孕可能；经期较长（如10天左右）者，月经刚结束或许进入排卵期，同房也可能怀孕。总之，女性身体和生理周期有差异，不能完全排除怀孕可能。
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2025-01-18
四维彩超项目有哪些作用
四维彩超是重要的孕期检查手段。它能清晰显示胎儿形态结构以评估发育状况、排查潜在异常，包括观察胎儿身体部位形态、评估器官结构功能、筛查先天性畸形、监测胎儿活动等。其在孕期检查意义重大，对胎儿健康发育和孕妇顺利妊娠助力颇多，但检查结果不能涵盖所有问题，要结合其他检查综合判断。
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2025-01-18
唐氏综合征染色体异常是怎么回事怎么办
唐氏综合征染色体异常由染色体结构或数量异常引发，患者有特殊面容、智力障碍和生长发育迟缓等表现。病因是21号染色体多一条，异常随机发生与遗传关系不大。可通过唐氏筛查等诊断，目前无根治方法，主要靠早期康复训练改善患儿生活自理与社会适应能力并治疗并发症，这是严重疾病，预防和早期筛查非常重要。
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2025-01-18
姨妈刚过完是否容易怀孕
月经刚结束相对不易怀孕但并非绝对安全，这与月经周期长短和是否规律有关。月经周期规律且长（35天以上）者刚结束时多为安全期，怀孕几率低；周期短（21 - 23天）者刚结束可能接近排卵期，有怀孕可能；月经不规律者难以判断排卵期，刚结束也不能排除怀孕。所以不打算怀孕时，性行为应采取避孕措施，如用避孕套或宫内节育器等。
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2025-01-18