唐氏综合征是怎么回事

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。患儿通常会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种症状。 1. 病因:唐氏综合征主要是因为患者的细胞中多了一条 21 号染色体,这属于染色体异常。这种异常的发生,可能与孕妇年龄较大、遗传因素、环境因素等有关,但具体的发病机制尚不明确。 2. 症状: - 智力方面:患儿智力低下,表现为学习能力差、理解能力有限等。 - 面容特征:具有特殊的面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 - 生长发育:身材矮小,生长发育迟缓,动作发育和性发育也会落后。 - 其他:还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种并发症。 3. 诊断:主要通过染色体核型分析来确诊。在孕期,可以通过唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等检查来筛查和诊断胎儿是否患有唐氏综合征。 唐氏综合征是一种严重的疾病,会给患儿和家庭带来极大的负担。目前尚无有效的根治方法,但早期的干预和支持治疗可以帮助患儿提高生活质量和自理能力。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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