唐氏综合征21三体标准是什么

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征 21 三体的标准主要通过染色体核型分析来确定。一般来说,如果胎儿的染色体核型为 47,XX(或 XY),+21,就可诊断为唐氏综合征 21 三体。 以下为您详细介绍: 1. 染色体核型分析:这是诊断唐氏综合征 21 三体的金标准。通过采集胎儿的细胞样本,如羊水细胞、绒毛细胞或外周血细胞,进行培养和染色体分析。 2. 临床表现:患儿可能有特殊面容,如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等;还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等多种异常。 唐氏综合征 21 三体是一种严重的染色体疾病,对患儿的生活质量和家庭都会带来巨大影响。因此,孕期的产前筛查和诊断非常重要,有助于及时发现并采取相应措施。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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