唐氏综合症如何检查

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合症的检查方法主要有唐筛、无创 DNA 检测和羊水穿刺等。 1. 唐筛:一般在孕 15 - 20 周进行,通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,评估胎儿患唐氏综合症的风险。但唐筛的准确率相对较低。 2. 无创 DNA 检测:在孕 12 周以后可以进行,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行检测,准确率相对唐筛较高。 3. 羊水穿刺:这是诊断唐氏综合症的“金标准”。通常在孕 16 - 22 周进行,直接抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体核型分析,能明确胎儿是否患有唐氏综合症。但羊水穿刺属于有创检查,有一定的流产风险。 总之,唐氏综合症的检查方法各有特点,孕妇应在医生的建议下,根据自身情况选择合适的检查方式,以尽早发现胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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