唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。一般在孕 15 - 20 周进行，主要包括血清学筛查和超声筛查两种方式。 1. 血清学筛查：抽取孕妇的外周血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β - HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。通过计算这些指标的数值，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，运用特定的风险评估软件，得出胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值。 2. 超声筛查：主要是在孕 11 - 13 + 6 周进行颈项透明层（NT）厚度的测量，以及在孕 18 - 24 周进行胎儿结构的超声检查。NT 增厚或胎儿结构异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。 唐氏筛查只是一种风险评估，不能确诊胎儿是否患有染色体异常。如果筛查结果提示高风险，不一定意味着胎儿一定患病，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。 唐氏筛查是孕期重要的检查项目之一，有助于早期发现胎儿染色体异常的风险，为孕妇和家庭提供重要的参考信息，以便做出更合适的决策。但需要注意的是，其结果只是一种评估，不能完全确定胎儿的健康状况。