无创筛查的项目是二十一三体,十八三体和十三三体,而唐氏筛查的是二十一三体、十八三体和开放性神经管畸性,所以筛查的项目有所不同的。
开放性神经管畸形也可以通过中期的超声检查还进一步排查。
无创DNA筛查的效率是比唐筛更高的,对二十一三体可以达到95%的到99%。但是无创DNA检测,对于高龄的来说,要告知患者它的局限性。只筛查这三对染色体是否存在非整倍体的异常,但是不能完整的反映整个染色体的情况,因为人体有23对染色体。
大排畸也要定时去做。无创和大排畸之间并不划等号,有些无创低风风险,但是大排畸筛查出来有结构软指标或者畸形也需要进一步的做产前诊断。