唐氏筛查结果为高风险是否需进行羊水穿刺

唐氏筛查结果是高风险,心里很慌,不知道这种情况是不是必须要做羊水穿刺?
焦鲁霞
焦鲁霞 主任医师 妇产科
中国人民解放军总医院
三甲
一般情况下,唐氏筛查高风险建议做羊水穿刺。唐氏筛查准确性有限,高风险不代表胎儿一定患病,羊水穿刺能直接获取胎儿细胞,诊断胎儿是否有染色体异常,准确性高,但它是有创检查,有一定流产、感染风险,也可先做无创DNA检测进行初步判断。 1. 唐氏筛查局限性:唐氏筛查只是一种筛查手段,准确性并非100%,高风险结果不意味着胎儿必然患有唐氏综合征等染色体疾病。 2. 羊水穿刺优势:羊水穿刺是一种诊断性检查,能直接获取胎儿的细胞,准确判断胎儿是否存在染色体数目和结构异常,诊断准确性高。 3. 羊水穿刺风险:作为有创检查,羊水穿刺存在一定的流产、感染等风险,不过总体发生率较低。 4. 无创DNA检测:在决定是否做羊水穿刺前,可先进行无创DNA检测,其无创、安全,对常见染色体非整倍体疾病有较高检测率,但只是筛查不能确诊。 唐氏筛查高风险时,羊水穿刺能提供准确诊断结果,但考虑到其有创性和风险,可先选择无创DNA检测进行初步评估。最终是否进行羊水穿刺,需医生综合多方面因素判断,患者应积极配合医生制定合适检查方案。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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