检查胎儿畸形的方法主要有超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺和磁共振成像。超声可观察胎儿结构；血清学筛查能评估患病风险；无创DNA检测胎儿染色体；羊水穿刺诊断染色体疾病；磁共振成像辅助诊断复杂畸形。 1. 超声检查:是常用方法，在孕早期、中期和晚期进行多次检查，可清晰观察胎儿的器官形态、结构发育，能发现如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等多种结构畸形。 2. 血清学筛查:一般在孕15 - 20⁺⁶周进行，通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷等疾病的风险。 3. 无创DNA检测:通常在孕12周以后进行，采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常的风险，对常见染色体疾病有较高准确性。 4. 羊水穿刺:一般在孕16 - 22周进行，直接获取胎儿细胞，诊断胎儿染色体数目和结构异常，是诊断染色体疾病的“金标准”，但有一定流产、感染风险。 5. 磁共振成像:对软组织分辨能力强，可作为超声检查的补充，在孕晚期对胎儿中枢神经系统、胸部、腹部等复杂畸形进行更准确诊断。 检查胎儿畸形有多种方法，各有优势和适用范围。超声检查应用广泛，血清学筛查和无创DNA检测用于风险评估，羊水穿刺是诊断染色体疾病的重要手段，磁共振成像可辅助诊断复杂情况。孕妇需根据孕期和医生建议选择合适检查方法。