基因突变可能引发多种疾病，常见的有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病和某些癌症。单基因遗传病由单个基因突变导致，多基因遗传病涉及多个基因和环境因素，染色体病是染色体结构或数目改变，癌症则是体细胞基因突变积累的结果。 1. 单基因遗传病:由单个基因突变引起，遵循孟德尔遗传定律，如白化病、血友病等。白化病患者因基因突变缺乏黑色素合成酶，表现为皮肤、毛发等发白；血友病患者因凝血因子基因缺陷，凝血功能异常。 2. 多基因遗传病:涉及多个基因与环境因素共同作用，如高血压、糖尿病等。这类疾病遗传机制复杂，环境因素对发病影响大，不同个体发病原因和症状有差异。 3. 染色体病:因染色体结构或数目改变导致，如唐氏综合征，患者第21号染色体多一条，有智力低下、特殊面容等表现。 4. 癌症:体细胞基因突变积累可引发，如乳腺癌、肺癌等。致癌因素使原癌基因和抑癌基因突变，细胞异常增殖形成肿瘤。 基因突变引发的疾病类型多样，从单基因遗传病到复杂的多基因疾病和癌症。这些疾病发病机制不同，临床表现和治疗方法也有差异。了解基因突变与疾病的关系，有助于疾病的早期诊断和防治。