胎儿畸形筛查主要通过多种检查手段来进行。包括孕期不同阶段的超声检查、唐筛、无创产前基因检测以及羊水穿刺等检查项目，不同检查有不同的特点和检测目的。 1. 超声检查: 这是胎儿畸形筛查的重要手段。在孕早期可确定妊娠、判断胚胎数目等。孕中期可清晰看到胎儿的各个器官结构，能发现如无脑儿、脊柱裂等多种畸形。孕晚期超声可评估胎儿生长发育情况等。 2. 唐筛: 主要目的是检测胎儿患唐氏综合征的风险程度，通过检测孕妇血液中的某些标志物来评估风险，分为孕早期和孕中期唐筛。 3. 无创产前基因检测: 主要检测胎儿染色体非整倍体异常，对21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体综合征有较高的检测准确性，通过采集孕妇外周血进行检测。 4. 羊水穿刺: 可用于确诊胎儿是否存在染色体异常等情况，是一种有创检查，在超声引导下抽取羊水进行检测，能检测出多种基因疾病。 胎儿畸形筛查是一个系统的过程，多种检查手段相互补充。超声检查贯穿孕期，唐筛、无创产前基因检测和羊水穿刺等检查则从不同角度评估胎儿是否存在畸形风险，不同的检查有其各自的优势和适用范围，孕妇应根据自身情况和医生建议合理选择检查项目。