18三体综合征是什么情况该如何应对

18三体综合征是染色体异常疾病。胎儿易流产、早产,出生后多器官畸形等。应对需产前诊断,早干预。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
18三体综合征是一种染色体疾病。它是由于人体细胞内多了一条18号染色体而导致的。这种疾病会引起胎儿多个器官系统发育异常,如心脏、肾脏、骨骼等,还可能影响智力发育。目前没有治愈的方法,主要是通过产前诊断来预防。 18三体综合征是一种先天性的染色体数目异常疾病。正常人体细胞有23对染色体,共46条。在18三体综合征患者中,细胞内有47条染色体,多出来的这一条就是18号染色体。这一额外的染色体使得胚胎在发育过程中基因表达出现严重紊乱,从而影响身体各个器官和系统的正常发育。胎儿可能出现生长迟缓、小头畸形、特殊面容(如眼距宽、耳位低等)、手指握拳姿势异常等多种症状。在孕期,可以通过多种产前诊断技术,如羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测等方法来检测胎儿是否患有18三体综合征。一旦确诊,由于目前医疗技术无法对这种染色体疾病进行根本治疗,往往需要根据孕妇及家属的意愿,考虑终止妊娠。 18三体综合征是一种严重的染色体疾病,多了一条18号染色体是其发病的根本原因。这种疾病对胎儿的发育影响极大,几乎涉及到所有器官系统,会造成严重的身体和智力残疾。产前诊断是目前应对这种疾病的重要手段,能够在孕期尽早发现胎儿是否患病,从而为孕妇及家属提供决策依据。虽然目前无法治愈,但随着医学研究的不断发展,未来也许会有更多的应对方法出现。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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