21三体综合征是指什么

21三体综合征就是第21对染色体多了一条,会导致智力低下、发育迟缓等问题。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
21三体综合征是一种由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。患者会有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,同时伴有智力低下、生长发育迟缓以及多种器官畸形等情况。 21三体综合征的发生主要是生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。这种染色体的异常会影响到身体各个系统的正常发育和功能。在智力方面,患者通常会有不同程度的智力障碍,从轻度到重度不等,这会影响到他们的学习、生活自理能力等。生长发育迟缓表现为身高、体重等指标低于同龄人,而且运动能力、语言能力等的发展也会滞后。器官畸形可能涉及心脏、胃肠道等多个器官,例如先天性心脏病在21三体综合征患者中较为常见,这会给患者的健康带来严重威胁,需要长期的医疗护理和支持。 21三体综合征是一种较为常见的染色体疾病,了解其含义、发病机制以及相关的临床表现,有助于提高对这种疾病的认识和早期诊断。对于患者家庭来说,早期干预和综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量,社会也应给予患者及其家庭更多的理解和支持。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
大家都在搜
相关推荐

卵巢过度刺激综合征是什么原因引起的如何应对

卵巢过度刺激综合征为促排卵药引发的医源性疾病。主要表现为卵巢增大、毛细血管通透性增加致胸腹积液与水肿。发病与辅助生殖中促排卵药使用有关,它使多卵泡发育、卵巢增大、激素水平改变致血管通透性增加形成积液。症状轻者休息、补充液体可缓解,重者需就医,中重度患者就医后医生全面评估,药物治疗要遵医嘱。这是与促排卵相关疾病,应据病情施治。

名医问答 2025-02-08

子宫内膜样腺癌2级意味着什么该如何应对

子宫内膜样腺癌2级可能由长期雌激素刺激、肥胖、初潮过早、绝经延迟、子宫内膜增生等引起,也可能与遗传、高血压、糖尿病有关。常见治疗方法有手术、放疗、化疗、内分泌治疗、免疫治疗。不同病因有不同应对方式,如改变生活方式、手术干预等。患者治疗期间要保持积极心态、注意休息、营养均衡、按医嘱复查。

名医问答 2025-02-08

孕妇骨盆测量的具体步骤是什么

孕妇骨盆测量包括外测量和内测量。外测量有髂棘间径(23 - 26cm,伸腿仰卧位测两髂前上棘外缘距离)、髂嵴间径(25 - 28cm,伸腿仰卧位测两髂嵴外缘最宽距离)、骶耻外径(18 - 20cm,左侧卧位测相关距离)、坐骨结节间径(8.5 - 9.5cm,仰卧位双腿屈向腹部测两坐骨结节内侧缘距离)。内测量对角径(12.5 - 13cm,膀胱截石位经阴道测量),其测量值是判断分娩方式的重要依据。

名医问答 2025-02-08

怀孕40天小腹隐痛是何原因如何解决

怀孕40天小腹隐痛的原因包括子宫增大、激素变化、过度劳累、盆腔炎、宫外孕等,也可能是子宫内膜炎、泌尿系统感染、肠道疾病等。子宫增大牵拉周围组织韧带、激素波动致子宫平滑肌收缩、过度劳累加重身体负担、盆腔炎复发、宫外孕着床异常等可引发疼痛。治疗有休息、热敷等,情况特殊要就医,孕妇应关注疼痛情况,日常做好保健。

名医问答 2025-02-08

孕妇腿脚浮肿存在哪些原因

孕妇腿脚浮肿原因多样,如长时间站立致下肢静脉回流受阻、饮水过多身体难代谢、子宫增大压迫血管、妊娠期高血压影响肾和血管功能、肾脏疾病致滤过排泄功能受损等,也可能由内分泌失调、营养不良、静脉血栓引起。治疗方法包括休息、抬高下肢、按摩、控盐、穿宽松衣物等,有问题应就医,孕期要注意产检等。

名医问答 2025-02-08

剖腹产时背上打麻药的地方酸痛是何原因如何解决

剖腹产时腰椎穿刺打麻药部位酸痛的原因包括穿刺损伤、局部组织修复、长期卧床、腰部肌肉劳损、腰椎疾病等,也可能是心理因素、局部感染等。穿刺损伤会有炎症反应,局部组织修复时新生组织重塑可能不适。长期卧床影响血液循环,腰部肌肉劳损与姿势不当有关,腰椎疾病会加重症状。治疗方法有热敷、按摩、适当活动、物理治疗、补充营养等,异常应就医。

名医问答 2025-02-08

怀孕40天胸部胀痛是何原因如何解决

怀孕40天胸部胀痛由多种因素造成。激素水平变化使乳腺组织增生发育,乳腺增生加重,情绪波动,内衣过紧以及乳房炎症等都可引发。治疗包括调整情绪、换内衣、热敷、按摩和保证休息等。乳房外伤、乳腺纤维瘤也可能是原因。若胀痛持续加重或有红肿发热等异常需就医,有炎症要遵医嘱用药。

名医问答 2025-02-08

孕妇骨盆测量包含哪些具体步骤

孕妇骨盆测量分骨盆外测量与内测量。骨盆外测量中,髂棘间径取伸腿仰卧位测两髂前上棘外缘距离,正常23 - 26cm;髂嵴间径同样体位测两髂嵴外缘最宽距离,正常25 - 28cm;骶耻外径左侧卧位测相关距离,正常18 - 20cm;坐骨结节间径仰卧位测两坐骨结节内侧缘距离,正常8.5 - 9.5cm。骨盆内测量对角径有特定测量方法,正常12.5 - 13cm,测量对评估顺产意义重大。

名医问答 2025-02-08

孕妇骨盆测量的具体步骤有什么

孕妇骨盆测量分骨盆外测量与内测量。骨盆外测量包括髂棘间径(伸腿仰卧位,正常23 - 26厘米)、髂嵴间径(伸腿仰卧位,正常25 - 28厘米)、骶耻外径(左侧卧位测量,正常18 - 20厘米)、坐骨结节间径(仰卧位测量,正常8.5 - 9.5厘米)。骨盆内测量有对角径(仰卧位测量,正常12.5 - 13厘米)。骨盆测量对评估顺产意义重大,为分娩方式选择提供依据。

名医问答 2025-02-08

女性子宫后位是指什么

子宫后位指子宫位置向后倾倒,较常见。其正常位置靠多种组织支撑固定。可先天形成也可后天因素如人流、盆腔炎等致子宫移位。多数女性无明显症状,部分有腰部酸胀、痛经、月经不调等,但这些症状可能另有原因。并非所有子宫后位都有健康问题,因病致子宫后位且有症状需治原发疾病,其他情况一般无需特殊处理,注意生活习惯即可。

名医问答 2025-02-08

月子里小腿肌肉酸疼的原因及应对方法

月子里小腿肌肉酸疼在产褥期女性中较常见,可能由长时间站立、过度劳累、缺钙、受寒、下肢静脉血栓、腰椎间盘突出等引起。长时间站立致肌肉疲劳、过度劳累使肌肉过度使用、缺钙致肌肉兴奋性增加、受寒致肌肉痉挛、下肢静脉血栓影响血液循环等是相关原因及机制。治疗有热敷、按摩、休息等,要就医明确病因后遵医嘱治疗并注意相关事项。

名医问答 2025-02-08

产妇骨盆恢复有什么自测方法

产妇骨盆恢复可通过多种方法自测。一是外观观察,看臀部是否变宽、腰部曲线是否变化,未恢复好可能臀部扁平增宽;二是疼痛感受,骨盆未恢复在腰部、耻骨联合处、臀部等可能疼痛,久站、行走或上下楼梯后加重;三是动作测试,单腿站立不稳或骨盆晃动、仰卧位抬腿有牵拉不适或疼痛可能恢复不佳。骨盆恢复对产妇身体重要,自测有异常应就医。

名医问答 2025-02-08

tct反应性细胞改变是什么原因如何处理

Tct反应性细胞改变由多种原因引起,如性生活刺激、阴道炎症、宫颈局部轻度损伤、激素水平变化、宫颈上皮内瘤变等,也可能是人乳头瘤病毒感染、长期用药所致。治疗方法多样,包括保持清洁、改善生活习惯、用药、物理和手术治疗等。出现这种改变应及时就医,遵医嘱治疗、复查,治疗期间避免性生活并保持良好心态。

名医问答 2025-02-08

21三体综合症是指什么

21三体综合征为染色体疾病,第21对染色体多一条。患者身体与智力发育多有问题,有特殊面容如眼距宽等、身体发育迟缓、智力低下程度不一。发病与多种因素有关,高龄产妇生育患儿风险较高但年轻产妇也可能生育患儿,发病机制复杂与遗传和环境因素等有关。该疾病对患者和家庭挑战巨大,社会应支持,产前诊断可预防患儿出生。

名医问答 2025-02-08

怀孕三个多月肚子隐隐痛是何原因如何解决

怀孕3个多月肚子隐隐作痛原因多样。可能是子宫增大牵拉周围组织韧带,多休息即可;饮食不当致胃肠道不适的要调整饮食;着凉的注意腹部保暖;先兆流产要绝对卧床休息并就医;子宫肌瘤需就医评估。还可能是盆腔炎等原因。治疗有卧床休息、调整饮食等。疼痛若加重或有异常症状应立即就医。

名医问答 2025-02-08

tct反应性细胞改变意味着什么该如何应对

TCT反应性细胞改变可能由轻度炎症、局部刺激、激素水平变化、宫颈柱状上皮异位、宫颈癌前病变、生殖道支原体或衣原体感染等引起。轻度炎症可通过清洁、增强免疫力、必要时用药治疗;局部刺激要避免刺激源并缓解症状;激素变化需保持健康生活方式;宫颈柱状上皮异位定期检查即可;癌前病变可能手术并复查。出现该改变要注意卫生、定期复查、有症状及时就医。

名医问答 2025-02-08

怀孕39周肚子隐隐作痛是何原因如何应对

怀孕39周肚子隐隐疼可能由多种原因造成。子宫增大、假性宫缩、胎动、胎儿入盆、胎盘早剥等都可能是诱因,早产、子宫破裂也有可能性。不同原因有不同应对方法,如子宫增大可调整体位与轻柔按摩,胎盘早剥需及时就医。若疼痛持续不缓解、加重或伴有阴道出血、破水等,应尽快就医并保持平卧冷静。

名医问答 2025-02-08

孕妇患糖尿病会出现哪些不适

孕妇患糖尿病有类似普通糖尿病患者的多饮、多食、多尿、体重减轻症状,也有孕期特有的不适。多饮多食多尿体重减轻与血糖升高、身体能量利用异常有关。孕期特有不适包括外阴瘙痒、易疲劳、羊水过多等,羊水过多会带来多种不适甚至严重并发症。这些症状影响孕妇健康和胎儿发育,孕期要重视血糖监测控制。

名医问答 2025-02-08

孕妇怀孕四个月小腿肿了怎么回事如何解决

孕妇怀孕四个月小腿肿胀原因多样。长时间站立致下肢血液淤积、摄入盐分过多致水分潴留、下肢血液回流受阻、妊娠期高血压、肾脏疾病等都可能引起,也可能源于营养不良、内分泌失调、静脉血栓等。治疗方法有休息、抬高下肢、按摩、控制盐分摄入、穿弹力袜等,情况复杂需就医明确病因后在医生指导下治疗,孕期要注意产检等。

名医问答 2025-02-08

性激素六项检查包含哪些内容

性激素六项检查常见且重要,用于评估性激素水平。其包含六种激素,卵泡刺激素影响男女生殖功能,黄体生成素在男女各有功能,雌二醇对女性生殖系统发育等关键,孕酮在女性怀孕时重要,睾酮与男性生殖和第二性征等有关且女性也有少量,催乳素对乳腺发育等重要。它能助医生了解内分泌状况,诊断多种疾病及辅助评估不孕不育等,为诊疗提供依据。

名医问答 2025-02-08
首页 顶部