唐筛结果异常有何含义

唐筛查胎儿患唐氏综合征风险,结果异常可能意味着胎儿患此病风险较高,需进一步检查确定。
赵晓东
赵晓东 主任医师 妇产科
北京医院
三甲
通常“唐筛”指的是唐氏综合征产前筛选检查。唐筛结果异常意味着胎儿有较高的风险患唐氏综合征等染色体异常疾病,但这并不意味着胎儿一定患病。唐筛只是一种筛查手段,其准确性并非100%。 唐筛主要是通过检测孕妇血液中的某些标志物,结合孕妇的年龄、体重等因素,来评估胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。如果结果异常,只是提示胎儿患病的风险相对较高,需要进一步进行诊断性检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。羊水穿刺可以直接获取胎儿的细胞进行染色体分析,准确性很高;无创产前基因检测则是通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA来评估胎儿染色体情况,相对羊水穿刺安全性更高,但检测范围可能没有羊水穿刺全面。 唐筛结果异常是一个警示信号,提示需要更深入地检查胎儿的健康状况。由于唐筛存在一定的假阳性率,所以即使结果异常也不要过度惊慌。进一步的诊断性检查能够更准确地判断胎儿是否真正患病,从而为孕妇及其家庭提供更可靠的信息,以便做出合适的决策。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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