地贫与唐氏有关系吗

我知道地贫和唐氏都是孕期检查的项目,想知道它们之间有没有关联呢?
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
一般情况下,地中海贫血和唐氏综合征没有关系。地中海贫血为遗传性溶血性贫血疾病,由珠蛋白基因缺陷致血红蛋白珠蛋白肽链合成异常引发贫血等症状。唐氏综合征因多了一条21号染色体而致病,有特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等症状,发病机制与地中海贫血完全不同。地中海贫血是单基因遗传病,唐氏综合征是染色体病,二者遗传学类型不同。它们虽都可能在胎儿期被诊断,但发病原因和疾病表现差异大,产前检查有各自检测方法。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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唐氏综合征筛查通常无需空腹,其通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等标志物评估胎儿患病风险,这些标志物水平不受进食影响,进食后检测结果准确性也不受干扰。不过该筛查只是风险评估手段,低风险不能完全排除胎儿患病可能,高风险也不代表胎儿一定患病,还需进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测等确诊检查。

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