唐氏综合征是如何产生的

唐氏综合征就是一种先天性疾病,患者多了一条21号染色体,会有智力低下等多种问题。
种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
唐氏综合征是一种先天性疾病,由染色体异常引发,患者细胞中多了一条21号染色体,可能与孕妇年龄大、遗传、环境因素有关,发病机制不明确。患儿有多种症状,智力方面表现为学习和理解能力差,面容特殊如眼距宽等,生长发育迟缓,身材矮小且动作和性发育落后,还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症。主要靠染色体核型分析确诊,孕期可通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺筛查诊断。这是一种严重疾病,无法根治,早期干预和支持治疗可提高患儿生活质量与自理能力。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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