2022年国家医保目录新增7种罕见病用药，涵盖法布雷病、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病等，显著减轻患者经济负担，部分药品年报销限额达25万元。
新增的7种罕见病包括：法布雷病、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病、亨廷顿舞蹈症、视神经脊髓炎、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）、遗传性血管性水肿和进行性肌营养不良症。这些疾病的治疗药物被纳入医保慢特病门诊报销范围，报销比例为职工医保高于居民医保，且部分病种年度报销限额高达25.6万元。以法布雷病为例，居民医保年报销限额为22.4万元，职工医保则为25.6万元。
医保目录的调整遵循严谨的药品评估机制，综合考量临床价值、安全性、经济性等因素。例如，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰通过谈判大幅降价94%，从每瓶6.38万元降至3780元，极大降低了患者家庭经济压力。各地还通过“双通道”政策，允许患者通过医院或定点药店购药，并优化结算流程。
国家医保局采用“以量换价”策略，与药企谈判降低药价，同时建立专项保障机制。例如，某些地区对高值药物实行大病保险、慈善救助等多层次支付模式，进一步提升可及性。政策还鼓励药企通过加速审批等政策快速上市新药，形成“1+X”（医保+其他途径）综合保障体系。
此次调整不仅体现国家对罕见病群体的关注，也推动医疗机构诊疗能力提升。诊疗协作网和患者登记系统的建立，帮助缩短确诊时间，推动诊疗规范化。未来，随着诊疗技术进步和保障体系完善，罕见病患者的生存质量将持续改善。
