心内膜弹力纤维增生症（EFE）本身并非其他病症的前兆，而是一种独立的心肌疾病，但若未及时治疗，可能进展为心力衰竭、心源性休克等严重并发症，甚至危及生命。以下是关于其核心症状、成因及治疗的关键信息整理。
典型症状因类型不同有所差异。爆发型起病急骤，表现为呼吸困难、口周发绀、面色苍白、呕吐，甚至休克，多见于6个月以下婴儿；急性型发展较缓，常合并肺炎发热；慢性型进展缓慢，常见于6个月以上患儿，症状包括气喘、呼吸困难、生长发育迟缓等。患者可能伴随心脏扩大、心内膜增厚、瓣膜反流，导致心脏泵血功能下降，严重时引发全身供血不足。
病因目前尚未完全明确，可能与遗传因素、感染（如柯萨奇病毒）、先天性心脏病（如左心梗阻型结构异常）、血流动力学紊乱或宫内缺氧有关。家族遗传病例可能存在常染色体或X连锁遗传模式，部分病例伴随心肌炎症或心内膜缺血。
治疗以控制心力衰竭为核心，使用地高辛维持心脏功能，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）改善心室重构，针对并发症对症治疗。早期诊断和规范用药可改善预后，但需长期监测。若出现呼吸困难、喂养困难或异常心脏杂音，需尽快就医排查。明确病因并预防呼吸道感染是关键护理措施。
