小脑畸形是一种非正常的脑部发育异常,主要表现为头围过小、脑重量不足及脑质量低劣,常伴随智力障碍、运动失调等症状,需通过产前筛查或出生后影像学检查确诊。
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典型表现:患儿头围显著小于同龄标准(低于平均值3个标准差以上),可能出现脑回过小、无脑回等结构异常。症状包括智力发育迟缓、癫痫发作、四肢僵硬或共济失调(如走路不稳、抓握困难)。
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病因与风险因素:
- 先天因素:妊娠早期感染、辐射暴露、遗传性疾病(如染色体畸变)或代谢异常;
- 后天因素:出生时缺氧、严重感染或外伤导致脑萎缩。
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诊断与干预:
- 产前筛查:孕中晚期超声或MRI可发现严重畸形;
- 出生后检查:头围测量、CT/MRI确认脑结构异常,神经功能评估判断发育水平。
- 治疗:以手术和康复训练为主,改善运动功能,但智力障碍难以逆转。
提示:若孕期存在高危因素或发现胎儿发育异常,建议尽早就医评估;出生后定期监测发育里程碑,早期干预可提升部分生活质量。