**多音律心音可能是埃布斯坦综合征(Ebstein畸形)的典型表现,这是一种罕见的三尖瓣下移畸形,约占先天性心脏病的0.5%~1.0%。**其核心病理特征是三尖瓣隔瓣或后瓣异常附着于右心室壁,导致右心房扩大、功能性右心室腔缩小,并可能合并其他心脏畸形。
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病因与遗传因素
目前病因尚未明确,但部分病例与家族遗传或妊娠早期母体服用锂剂有关。三尖瓣下移导致右心室部分心肌“房化”,干扰心脏正常泵血功能。 -
临床表现与诊断
除多音律心音外,患者可能出现心悸、乏力或紫绀。诊断需结合心脏超声等影像学检查,观察三尖瓣位置及右心室结构异常。 -
合并症与复杂性
约80%病例合并卵圆孔未闭或房间隔缺损,少数伴发肺动脉狭窄、室间隔缺损等,增加治疗难度。 -
治疗与预后
轻症可定期随访,严重者需手术修复三尖瓣或矫正合并畸形。预后取决于畸形程度及是否早期干预。
多音律心音作为埃布斯坦综合征的关键信号,需及时就医排查。先天性心脏病患者应重视产前筛查与遗传咨询,早发现早治疗可显著改善预后。