小儿库欣综合征的病因主要包括肾上腺皮质功能亢进和下丘脑-垂体-肾上腺轴异常。其中,约75%~90%的病例是由下丘脑-垂体分泌过多促肾上腺皮质激素(ACTH)引起,称为库欣病。肾上腺肿瘤、肾上腺增生、外源性糖皮质激素药物使用以及某些遗传因素也是重要病因。
1. 下丘脑-垂体-肾上腺轴异常
- 库欣病:由垂体分泌过多ACTH引起,占儿童库欣综合征的主要病因。
- 下丘脑病变:如分泌过多促肾上腺皮质激素释放激素(CRH),可间接导致ACTH分泌增加。
2. 肾上腺病变
- 肾上腺肿瘤:包括良性或恶性肿瘤,可导致肾上腺分泌过多皮质醇。
- 肾上腺增生:由于肾上腺皮质细胞异常增殖,导致皮质醇分泌增加。
3. 外源性药物
- 长期使用糖皮质激素药物(如强的松、地塞米松)是小儿库欣综合征的常见诱因之一。
4. 遗传因素
- 某些遗传性疾病(如多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型)可能导致库欣综合征的发生。
总结
小儿库欣综合征的病因复杂,主要包括下丘脑-垂体-肾上腺轴异常、肾上腺病变、外源性药物及遗传因素。针对不同病因,需采取相应的诊断和治疗措施,如药物治疗、手术切除等。家长若发现孩子出现体重增加、生长迟缓、多毛等症状,应及时就医排查。