​​丹吉尔病（Tangier Disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ABCA1基因突变导致高密度脂蛋白（HDL）严重缺乏，引发胆固醇酯在巨噬细胞中异常堆积​​。​​关键临床特征包括橙黄色扁桃体、肝脾肿大、周围神经病变及心血管风险显著增加​​，全球仅报告约100例，早期诊断对降低并发症至关重要。

1. ​​病因与机制​​
   丹吉尔病的核心缺陷是ABCA1转运蛋白功能障碍，该蛋白负责将细胞内的胆固醇转运至载脂蛋白A-I（apoA-I）。突变导致胆固醇无法正常排出，堆积在巨噬细胞中形成泡沫细胞，进而损伤扁桃体、肝脏、脾脏等组织，同时引发HDL几乎完全缺失，加速动脉粥样硬化。

2. ​​典型症状与诊断​​
   患者常见橙黄色扁桃体（特异性表现）、脾肿大及血小板减少。部分病例因结肠黏膜弥漫性黄白色斑点被偶然发现，活检显示泡沫状巨噬细胞浸润。确诊需结合血脂检测（极低HDL、胆固醇水平异常）及基因检测（ABCA1突变）。

3. ​​治疗与管理​​
   目前无根治方法，以对症支持为主：低脂饮食减少胆固醇沉积，降压药和他汀类药物控制心血管风险。定期监测神经病变和眼科并发症，必要时手术切除肿大扁桃体。

4. ​​预后与挑战​​
   患者需终身管理心血管及神经病变风险，但早期干预可改善生活质量。由于病例稀少，临床经验有限，多学科协作和遗传咨询是优化诊疗的关键。

​​提示​​：若出现不明原因扁桃体变色、神经症状或家族遗传史，建议尽早就医排查。