‌我国罕见病目录目前收录121种疾病，涵盖神经系统、代谢系统、血液系统等多个领域，包括戈谢病、庞贝病等国际公认罕见病。‌这些疾病具有发病率低、诊断难、治疗费用高等共同特点，目录的制定为患者提供了明确的政策保障和医疗支持。

1. ‌疾病分类特点‌
   121种疾病中占比最高的是神经系统疾病（如脊髓性肌萎缩症）和代谢性疾病（如苯丙酮尿症），约占总数的60%。血液系统疾病（如血友病）和内分泌疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）分别占15%和10%，剩余为皮肤、骨骼等罕见病种。

2. ‌诊疗保障突破‌
   目录内74种疾病已有明确治疗药物，其中56种被纳入国家医保。针对法布雷病等超罕见病，我国通过"先行先试"政策加速特效药引进，部分药物审批时间缩短至3个月。

3. ‌患者支持体系‌
   凭目录诊断可申请专项医疗救助，部分地区报销比例达80%。全国已建立23家罕见病诊疗协作网医院，实现省级全覆盖，平均确诊时间从4年缩短至1.3年。

4. ‌社会认知提升‌
   目录发布后罕见病相关临床研究增长300%，2024年新增注册试验47项。公众通过"国际罕见病日"等科普活动对121种疾病的知晓率提升至61%。

‌随着二代测序技术普及和孤儿药研发加速，目录将动态调整，未来更多"医学孤儿"有望获得生命支持。‌患者可通过国家卫健委官网查询完整疾病列表及对应诊疗机构。