生长激素缺乏症(GHD)的病因主要分为特发性和器质性两大类,涉及基因变异、垂体损伤、围产期异常等关键因素。以下是具体分析:
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特发性病因
多数病例属于此类,与围产期异常密切相关,如早产、难产、严重窒息等。垂体前叶嗜酸细胞减少是典型病理表现,部分患者存在生长激素神经分泌功能不全或下丘脑-垂体信号传递缺陷。 -
先天性器质性病因
包括遗传性基因突变(如生长激素或生长激素释放激素基因缺失)、垂体解剖结构异常等。这类病因直接导致激素合成或分泌障碍,患儿出生后即可出现生长迟缓。 -
获得性器质性病因
由后天疾病或损伤引发,如垂体区肿瘤、颅内创伤、中枢神经系统感染或放疗后损伤。部分病例可能因自身免疫抗体干扰生长激素受体功能,引发生物效应不足。 -
其他罕见机制
少数患者存在胰岛素样生长因子(IGF-I)合成缺陷、生长激素结合蛋白异常或受体后信号通路障碍,这类病因虽占比低,但治疗难度较大。
早期识别病因对制定干预方案至关重要,建议出现生长迟缓症状时及时进行内分泌评估与基因检测。