咖啡斑通常是胎记的一种，但若数量多（≥6个）或面积大（儿童＞5mm/成人＞15mm），可能是神经纤维瘤病、结节性硬化症等遗传性疾病的前兆。这类斑块多为淡褐色至深褐色，边界清晰，多数无害，但伴随其他症状时需警惕。
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生理性与病理性咖啡斑的区别
单个或少量咖啡斑多为生理性，无需干预；若斑块数量多、增长快或伴随腋下雀斑、皮肤肿块、癫痫、发育迟缓等症状，需排查神经纤维瘤病（发生率约1/3000）或结节性硬化症等疾病。 -
相关疾病的典型表现
- 神经纤维瘤病：青春期后可能出现皮肤神经纤维瘤、视神经胶质瘤或骨骼畸形。
- 结节性硬化症：常合并面部皮脂腺瘤、智力障碍或癫痫发作。
- 其他综合征：如Albright综合征（多骨纤维发育不良）或Russell-Silver侏儒症。
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何时需就医检查
建议出现以下情况时及时就诊：- 咖啡斑数量≥6个，且直径超过标准；
- 斑块颜色突然加深或边缘模糊；
- 家族中有相关遗传病史；
- 伴随神经系统异常（如头痛、视力下降）或发育异常。
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诊断与治疗建议
医生可能通过皮肤镜、基因检测或影像学（如MRI）明确病因。生理性咖啡斑无需治疗，病理性需针对原发病干预，如激光祛斑或手术切除肿瘤。
总结：咖啡斑多数是良性胎记，但多发性斑块可能是遗传疾病的早期信号。科学观察、记录变化并及时就医是关键，避免因焦虑过度检查或延误诊疗。
