低氧血症本身并非直接遗传的疾病，但某些可能引发低氧血症的潜在病因（如遗传性血红蛋白异常、肺血管畸形或高原适应相关基因）具有遗传性。关键亮点包括：遗传性毛细血管扩张症等罕见病可导致低氧血症，高原适应基因（如EPAS1）可能影响个体对低氧的耐受性，异常血红蛋白症（如氧亲和力改变）可通过基因突变遗传。
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遗传性疾病与低氧血症的关联
部分遗传性疾病可能间接引发低氧血症。例如，遗传性毛细血管扩张症会导致肺动静脉畸形，造成血液右向左分流，即使吸氧也难以纠正低氧。异常血红蛋白症（如高铁血红蛋白血症）因基因突变影响血红蛋白携氧能力，导致血氧饱和度下降而氧分压正常。 -
高原适应与遗传基础
藏羚羊等高原动物的研究发现，EPAS1等基因的趋同进化与低氧适应密切相关。人类中类似基因的变异可能影响红细胞生成或血管调节功能，从而决定个体在低氧环境下的表现，但这类基因差异通常不直接导致病理性低氧血症。 -
基因与环境交互作用
即使携带易感基因（如肺血管疾病相关lncRNA），低氧血症的发生仍需环境触发（如长期暴露或吸烟）。遗传因素更多是增加风险，而非必然致病。
提示：若家族中有不明原因的低氧血症或高原反应异常者，建议排查遗传性病因（如血红蛋白病或肺血管异常），并避免诱发因素（如缺氧环境）。常规产前基因检测可帮助评估部分遗传风险。
