死血痛(遗传性出血性毛细血管扩张症,HHT)是一种可能遗传的血管发育异常疾病,由特定基因突变引起,属于常染色体显性遗传模式。以下是关键要点:
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遗传机制
若父母一方携带致病基因,子女有50%的遗传概率。目前已发现与HHT相关的基因包括ENG、ACVRL1等,不同基因突变可能导致症状差异。 -
临床表现
典型症状包括反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏血管畸形(如肺或脑部),严重时可引发贫血或内出血。 -
诊断与干预
基因检测可明确突变位点,家族史筛查有助于早期发现。对症治疗包括止血、激光治疗或手术,但无法根治基因缺陷。 -
遗传咨询建议
患者及家族成员应接受遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿风险。
死血痛具有明确的遗传性,但科学管理可有效控制症状并降低后代风险。