促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏是一种由下丘脑病变或功能异常导致的内分泌疾病，主要表现为甲状腺激素分泌不足引发的代谢紊乱、生长发育障碍及多系统功能异常。其核心在于下丘脑-垂体-甲状腺轴调节失衡，需通过药物补充和定期监测进行干预。
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发病机制：TRH由下丘脑分泌，刺激垂体释放促甲状腺激素（TSH），进而调控甲状腺激素合成。TRH缺乏会打破这一链条，导致甲状腺功能减退。常见病因包括先天性下丘脑发育不良、脑外伤、肿瘤或药物影响（如镇静剂抑制TRH分泌）。
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典型症状：
- 代谢异常：怕冷、体重增加、便秘、皮肤干燥；
- 生长发育迟缓：儿童身高增长缓慢、骨骼发育延迟，智力可能受影响；
- 精神与心血管问题：疲劳、注意力不集中、心动过缓、低血压；
- 生殖系统影响：女性月经紊乱，男性性功能减退。
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诊断与治疗：
- 诊断：通过TRH兴奋试验（注射TRH后检测TSH反应）间接评估，结合甲状腺功能血液检查（TSH、T3、T4水平）。
- 治疗：以甲状腺激素替代药物为主，如左甲状腺素钠片，需定期调整剂量；儿童患者需早期干预以改善预后。
若出现相关症状，应及时就医排查，避免延误治疗。规范用药和长期随访是管理该病的关键。
