胎儿乙醇综合征（Fetal Alcohol Syndrome，简称FAS）是一种因母亲在妊娠期间酗酒而导致的胎儿永久性出生缺陷。以下是对胎儿乙醇综合征的详细介绍：

定义与病因

1. 定义：胎儿乙醇综合征是指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。它是智力障碍性疾病中位居第3位的疾病，仅次于先天愚型和脊柱裂。

2. 病因：母亲在妊娠期间大量饮酒是导致胎儿乙醇综合征的主要原因。酒精通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿的正常发育，特别是中枢神经系统的发育。

临床表现

1. 特殊面容：患儿具有特殊的面部特征，包括颅颜异常，如头部较小、前额狭窄、上颌扁平、短睑裂等。

2. 多种畸形：患儿常伴有心脏血管、四肢骨骼等多种畸形，如房间隔缺损、室间隔缺损、马蹄内翻足等。

3. 智力低下：患儿智力明显低于正常水平，学习和行为能力受到严重影响。

4. 生长迟缓：患儿出生时体重较轻，身高较矮，且生长发育速度较慢。

5. 其他症状：还可能出现多动、注意力不集中、情绪不稳定等症状。

诊断与鉴别诊断

1. 诊断标准：目前国际上公认的诊断标准包括美国疾病控制与预防中心的四位诊断代码系统。该系统将胎儿乙醇综合征的4个主要特征按李克特量表排列，得出256个代码并分成22个不同的临床类别。要确定胎儿乙醇综合征，必须同时满足以下4个标准：生长缺憾（出生前或出生后身高或体重低于10分位数）、胎儿乙醇综合征的面部特征（所有3个特征都存在）、中央神经系统破坏（重大的结构性、神经性或功能性缺憾）、生前酒精暴露（确认或未知的生前酒精暴露）。

2. 鉴别诊断：需要与其他具有类似症状的综合征进行鉴别诊断，如阿尔斯科格氏综合征、威廉氏综合症、鲁能综合症等。

治疗与预防

1. 治疗：由于中枢神经系统受损是永久的，因此治疗困难。传统的药物治疗（精神药品）经常被使用，但效果有限。行为疗法对于学习系统受损的患者并非总是有效或长时间有效。预防胎儿乙醇综合征的最有效方法是防止在怀孕期间饮酒。

2. 预防：加强公众教育，提高孕妇及其家属对胎儿乙醇综合征的认识和重视程度。孕妇在妊娠期间应避免饮酒，特别是在妊娠的前三个月和最后三个月。对于有酒精依赖倾向的孕妇，应及时寻求专业帮助进行戒酒治疗。定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育情况，及时发现并处理潜在问题。

胎儿乙醇综合征是一种严重的出生缺陷疾病，主要由母亲在妊娠期间酗酒引起。其临床表现多样，包括特殊面容、多种畸形、智力低下等。诊断需满足特定的标准，并与类似的综合征进行鉴别诊断。由于治疗困难且效果有限，预防成为关键。通过加强公众教育、避免孕期饮酒、定期产检等措施，可以有效降低胎儿乙醇综合征的发生风险。