​​核心特征​​

1. ​​反复性颜面部肿胀​​

   • 多始于口唇，可扩散至面颊、头皮、眼睑等部位，表现为无痛性、非凹陷性肿胀，触诊柔软或坚韧，可能伴随局部淋巴结肿大。
   • 肿胀通常持续数天至数周，可自行消退但易复发。

2. ​​间歇性面瘫​​

   • 约25%患者出现面肌瘫痪，多因肿胀压迫面神经管导致周围性面神经麻痹，可能伴随味觉减退或听觉过敏。
   • 面瘫可发生在肿胀前、同时或之后，严重者可能转为永久性。

3. ​​皱襞舌​​

   • 舌面出现深浅不一的纵向裂沟，严重者可分裂为多个舌叶，是本病的特征性表现。

​​病因与发病机制​​

• ​​病因不明​​，可能与以下因素相关：
  1. ​​遗传因素​​：约29.5%患者有家族史，部分为常染色体显性遗传。
  2. ​​免疫异常​​：局部免疫功能紊乱或过敏反应可能诱发炎症。
  3. ​​感染或机械刺激​​：病原体（如真菌、细菌）感染或面部机械刺激可能导致神经血管性水肿。

​​诊断与鉴别​​

• ​​诊断依据​​：

  1. 典型三联征（肿胀+面瘫+皱襞舌）及反复发作史。
  2. 辅助检查：颅底CT/MRI排除肿瘤或外伤，基因检测（如SLC27A1突变）可能辅助确诊。

• ​​鉴别诊断​​：
  需与肉芽肿性唇炎、蕈样霉菌病、面神经炎等疾病区分，后者无家族史或舌裂特征。

​​治疗与管理​​

1. ​​药物治疗​​

   • ​​急性期​​：大剂量甲泼尼龙（1.0g/d静脉滴注，5-7天）可快速缓解症状。
   • ​​维持治疗​​：糖皮质激素（如泼尼松）、免疫抑制剂（甲氨蝶呤）或B族维生素营养神经。

2. ​​手术治疗​​

   • 严重肿胀者可行面神经减压术或减容手术。

3. ​​日常管理​​

   • 避免寒冷刺激、过敏原及辛辣饮食，保持口腔卫生。

​​预后​​

• 多数患者预后良好，不影响寿命及日常生活，但可能反复发作或遗留面瘫。
• 早期综合治疗可减少并发症，家族史者建议遗传咨询。

如需进一步诊疗，建议就诊神经内科、口腔科或耳鼻喉科。