遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称 Strümpell - Lorrain 病,是一种神经系统遗传变性病。以下是关于它的详细介绍:
- 遗传方式:有常染色体显性、隐性和 X 连锁隐性三种遗传方式。
- 临床表现:可分为单纯型和复杂型两类。单纯型较多见,仅表现为痉挛性截瘫,双下肢僵硬,走路易跌倒,呈剪刀步态,可有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退,双上肢受累程度不一,有时会出现双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。复杂型除上述痉挛性截瘫外,还有各种脊髓外损害的表现,如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合征。
- 发病群体:儿童、青少年多发。
- 主要病因:遗传性痉挛性截瘫各亚型特异基因的突变。
- 检查方法:基因检测是最重要的病因诊断方法。对于遗传性痉挛性截瘫 4 型(HSP4),其致病突变约 80%为微小突变,20%为大片段缺失或重复。对于微小突变,一般采用高通量测序,一次性完成全部外显子测序;SPAST 基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术(MLPA)或定量 PCR 等方法进行检测。
- 治疗原则:目前尚无特殊的治疗方法来治愈本病,主要是通过对症处理来缓解、控制患者的症状,主要治疗措施包括药物治疗和物理治疗。
遗传性痉挛性截瘫属于罕见病,发展缓慢,患者如果护理得当,可维持数十年生命。但会导致患者生活质量下降,一些患者随着病情发展,最后可能因下肢严重无力而无法行走。