婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因较为复杂,通常包括以下几个方面:
- 遗传因素
- 某些癫痫综合征具有明确的遗传倾向,如良性家族性新生儿惊厥、儿童失神癫痫等,可能由单基因或多基因异常导致离子通道功能异常、神经递质代谢紊乱等,影响神经元的正常电生理活动,从而引发癫痫发作。
- 脑部结构异常
- 先天性脑发育畸形:如无脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位症等,这些畸形会导致大脑皮质结构和功能异常,使神经元网络连接紊乱,容易产生异常放电,引发癫痫。
- 脑损伤后遗症:包括出生前、出生时及出生后的脑损伤。出生前如母亲感染风疹、巨细胞病毒等病原体,可影响胎儿脑发育;出生时的产伤、窒息可导致脑组织缺氧缺血性损伤;出生后头部外伤、颅内感染(如脑膜炎、脑炎)、脑血管疾病等,都可能造成脑组织损伤、瘢痕形成,进而引起癫痫发作。
- 神经递质异常
- 大脑中神经递质如 γ - 氨基丁酸(GABA)、谷氨酸等失衡。GABA 是主要的抑制性神经递质,其功能不足会使神经元兴奋性相对增高,容易引发癫痫发作;而谷氨酸作为兴奋性神经递质,释放过多或受体功能异常,也会导致神经元过度兴奋,产生痫性放电。
- 代谢紊乱
- 先天性代谢缺陷:如苯丙酮尿症、半乳糖血症、线粒体脑肌病等,这些疾病会导致体内某些代谢物质积累或缺乏,影响神经元的正常代谢和功能,进而引发癫痫。
- 电解质紊乱:如低血钙、低血镁、低血糖等,可影响神经元的膜电位稳定性,使其兴奋性增高,诱发癫痫发作。
- 其他因素
- 免疫因素:自身免疫性脑炎等免疫介导的脑部疾病,免疫系统攻击脑组织,导致神经元损伤和功能异常,可能引发癫痫。
- 环境因素:如高热、闪光刺激、睡眠不足、过度疲劳、精神压力等,可能成为癫痫发作的诱发因素,尤其是对于具有癫痫遗传易感性或脑部有潜在病变的儿童。