1. ​​定义与特点​​

• ​​癫痫​​：以脑神经元异常放电为特征的慢性脑部疾病，临床表现为短暂性、反复发作的抽搐或意识障碍。
• ​​癫痫综合征​​：一组具有特定年龄特征、临床表现和脑电图模式的电-临床综合征，常提示特定病因（如遗传、结构异常等）。

2. ​​病因​​

• ​​遗传因素​​：部分患儿由基因缺陷或突变引起，如SCN1A基因突变与Dravet综合征相关。
• ​​脑部异常​​：包括先天性畸形、脑外伤、脑肿瘤、脑血管病变等。
• ​​感染与代谢​​：脑炎、低血糖、维生素B6缺乏等可损害神经功能。
• ​​其他危险因素​​：产伤、颅内感染史、癫痫家族史等。

3. ​​分型与症状​​

• ​​按年龄分类​​：
  • ​​新生儿期​​：局灶性发作为主，如新生儿痉挛。
  • ​​婴幼儿期​​：热性惊厥（发热时抽搐）、肌阵挛发作（肢体快速抽动）。
  • ​​儿童期​​：全面强直-阵挛发作（全身抽搐）、失神发作（短暂意识丧失）等。
• ​​典型症状​​：
  • ​​全面性发作​​：意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫。
  • ​​局灶性发作​​：单侧肢体抽动、感觉异常或自主神经症状（如腹痛）。
  • ​​热性惊厥​​：发热至38.5℃以上时突发抽搐，多见于6个月-6岁儿童。

4. ​​治疗与难点​​

• ​​治疗原则​​：
  • ​​病因治疗​​：如维生素B6补充、生酮饮食（针对葡萄糖转运异常）。
  • ​​药物治疗​​：首选抗癫痫药物（如丙戊酸钠、拉莫三嗪），需长期规律用药。
  • ​​手术与生酮饮食​​：药物难治性癫痫可考虑手术切除病灶或生酮饮食疗法。
• ​​治疗难点​​：
  • ​​病因复杂​​：部分病例病因不明，难以根治。
  • ​​长期管理​​：需监测药物副作用，避免自行停药导致复发。

5. ​​危害与并发症​​

• ​​脑损伤​​：反复发作可导致智力低下、脑瘫，甚至死亡（如新生儿癫痫）。
• ​​意外风险​​：发作时可能发生窒息、骨折或外伤。
• ​​共患病​​：约30%患儿合并注意缺陷、自闭症等神经发育障碍。

6. ​​预后​​

• ​​多数患儿​​：通过规范治疗（药物或手术）可长期无发作，但需持续随访。
• ​​部分类型​​：如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征预后较差，需终身管理。

总结

婴儿及儿童期癫痫需结合发作类型、年龄及病因个体化治疗。早期诊断和规范干预可显著改善预后，但需警惕长期脑损伤风险。家长应记录发作细节，配合医生调整治疗方案。