核心特征
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定义与别名
又称双唇-眼睑-甲状腺肿大三联征,或Laffer-Ascher综合征。因上唇黏膜肿胀形似“双唇”而得名。 -
发病率与人群
病例稀少,无性别差异,多见于青春期儿童,病因尚未完全明确,可能与遗传、内分泌紊乱、外伤有关。
典型症状
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眼睑病变
- 早期:反复血管神经性水肿,可能逐渐发展为眼睑皮肤变薄、松弛下垂,严重时遮挡视力。
- 首发症状:约半数患者以持续性眼睑水肿为首发表现。
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唇部病变
- 上唇肿胀:初期间断发作,后转为持续性,说话时因黏膜下垂更明显,形成“双唇”外观。
- 下唇受累:少数患者上下唇同时肿胀。
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甲状腺肿大
- 多在眼睑、唇部病变数年后(约20-30岁)出现,通常无甲状腺功能异常。
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其他症状
- 面部皮肤色素沉着、半侧颜面轻度萎缩等。
诊断与治疗
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诊断
- 临床检查:观察唇部、眼睑及甲状腺肿大情况。
- 辅助检查:甲状腺B超、病理活检(排除其他疾病)、类风湿因子检测等。
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治疗
- 手术矫正:
- 唇部:切除多余组织,恢复唇形。
- 眼睑:矫正松弛下垂,避免视力受损。
- 药物治疗:
- 糖皮质激素(如泼尼松):缓解早期眼睑水肿。
- 碘剂:针对甲状腺肿大。
- 对症处理:如抗组胺药缓解过敏症状,免疫调节剂控制慢性炎症。
- 手术矫正:
注意事项
- 预后:及时治疗可改善外观和功能,但可能遗留皮肤或眼部损伤。
- 日常管理:避免感染、均衡饮食(高蛋白、维生素)、保护皮损部位。
若出现眼睑水肿、唇部异常或甲状腺肿大,建议尽早就医明确诊断。