小儿多发性肾小管功能障碍综合征,又称 Fanconi 综合征,目前尚无药物能完全根治。该疾病的治疗主要是针对病因及对症治疗,以缓解症状、预防并发症、延缓疾病进展,具体如下:
- 病因治疗
- 遗传性 Fanconi 综合征目前无法根治,但对于继发于其他疾病的 Fanconi 综合征,如药物、毒物、自身免疫性疾病等,应积极去除病因。例如,因药物引起的,需停用相关药物;由自身免疫性疾病导致的,可能需要使用免疫抑制剂等进行治疗。
- 对症治疗
- 纠正酸中毒:常用药物为碳酸氢钠,根据病情轻重调整剂量,以维持血碳酸氢盐在正常范围。
- 补充钾离子:可选用枸橼酸钾,以纠正低钾血症。
- 补充钙剂和维生素 D:对于低钙血症和骨病患者,需补充钙剂和活性维生素 D,如碳酸钙 D3 片、骨化三醇等。
- 补充磷:可口服磷酸二氢钠和磷酸氢二钠混合液,以纠正低磷血症。
- 其他:对于有肾性糖尿而血糖正常的患儿,一般无需特殊治疗,但要注意防止低血糖。若出现生长发育迟缓,可考虑使用生长激素。
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的治疗需要根据患儿的具体病情制定个体化方案,并且需要长期随访和调整治疗方案。药物治疗应在医生的指导下进行,家长切勿自行给患儿用药。