丹吉尔病的病因主要是遗传因素导致的胆固醇清除障碍。具体如下:
- 基因突变:丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传病,由 9q31 染色体上 ABC1(束缚 ATP 的盒)的基因突变所致。ABC1 编码一种帮助细胞摆脱过量胆固醇的蛋白质,患有丹吉尔病的个体,其体内该基因突变,导致不能从细胞中消除胆固醇,进而使大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中,引起疾病。
- 家族遗传:如果家族中有近亲患有本病,那么其他家族成员可能携带有易感基因,遗传给后代后,可能导致发病。所以有家族史的人群是丹吉尔病的多发群体之一。
目前尚未发现环境因素等对丹吉尔病的发生有直接影响,但环境和生活方式可能对疾病的严重程度和进展产生一定作用。