小儿巨脑畸形综合征，也被称为Sotos综合征、儿童巨脑综合征或儿童期脑性巨人畸形综合征，是一种在婴幼儿及学龄儿童时期出现的病症。以下是对该病症的详细介绍：
病因
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遗传因素：大部分散发性Sotos综合征由5号染色体长臂(5q35)上NSD1基因突变引起，该基因突变可导致多种发育异常。家族性Sotos综合征较罕见，多为常染色体显性遗传。
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环境因素：孕产妇在怀孕期间，受到有害因素的刺激，如放射线、农药、酒精、化学物质、有害气体影响，可能导致小儿巨脑畸形综合征。
症状表现
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主要特征：患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后生长似渐接近正常和稳定，但测量值仍在同年龄平均值两个标准差以上。表现为特殊面容（如巨头畸形、下颌凸起、发际线高、头发稀疏等）、骨龄提前以及发育迟缓。
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其他症状：新生儿黄疸、新生儿张力减退、喂养困难、先天性脊柱侧弯、癫痫发作、斜视、先天性心脏缺损、甲状腺疾病及肿瘤等。
诊断方法
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临床诊断：主要依据特殊的临床表现和X线检测骨龄的结果。
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确诊：需进行基因检测。
鉴别诊断
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Weaver综合征：主要表现为骨骼过早成熟、手指屈曲和大头畸形等，可通过特征性面容及特殊体征进行区分。
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脆性X综合征：主要表现为智力低下、儿童早期大头症等，通过实验室检查有21-三体可助鉴别。
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Marshall-Smith综合征和Beckwith-Wiedemann综合征：也以婴幼儿早期生长过度为主要表现之一，需依赖分子生物学方法，通过染色体和基因检测进行确诊。
治疗方法
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药物治疗：使用神经生长因子营养神经、促进神经修复；口服赖氨基肌醇营养神经、改善体质；使用脑活素口服液补充脑蛋白；对甲状腺素低下者给予甲状腺素治疗；紫雪散控制高热烦躁等症状。
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手术治疗：对于脑室内压力较高或经非手术治疗失败的病例，可采用脑脊液分流术进行治疗。
预后
经过有效且规范的治疗，能够减轻或消除患者的症状、维持正常的生活质量。但该病无法完全治愈，患者如果护理得当，治疗及时，一般不会影响自然寿命。
小儿巨脑畸形综合征是一种复杂的遗传性疾病，其病因涉及多个方面，症状表现多样。虽然目前无法完全治愈，但通过及时的诊断和治疗，可以有效改善患者的生活质量。
