- 生长发育障碍:患儿可能出现体重和身高增长缓慢,最终发展为身材矮小。
- 智力发育迟缓:普遍存在注意力不集中、反应迟钝等认知功能受损表现。
- 尿路结石:约50%患儿会形成胱氨酸结石,引发反复肾绞痛、血尿及尿路感染。
- 肾功能衰竭:长期未治疗者中,约30%会进展为终末期肾病,需依赖透析或肾移植维持生命。
- 代谢紊乱:可能出现低钙血症、高尿酸血症等电解质失衡,加重骨骼和心血管损害。
- 神经系统损害:部分患儿会出现小脑共济失调、抽搐甚至幻觉等精神神经症状。
该病作为终身遗传性疾病,早期规范治疗可使部分患儿预后得到改善,但若放任不管,平均生存期可能缩短至30岁左右。建议确诊后应立即启动饮食控制、药物干预等综合治疗方案。