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饮食调整
- 胱氨酸尿病:需限制蛋氨酸摄入,采用低蛋氨酸饮食。
- 色氨酸/苯丙氨酸/酪氨酸尿:需高蛋白饮食并补充烟酰胺,但若出现共济失调或精神症状应禁食蛋白质。
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水化与碱化尿液
- 多饮水:每日尿量需达4L以上,尤其强调夜间饮水以稀释尿液,减少结石风险。
- 碱化尿液:胱氨酸尿患者可口服枸橼酸钠或碳酸氢钠,维持尿pH>7.5,常用剂量为碳酸氢钠1.0g每日3次,或枸橼酸钾10ml每日3次。
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药物治疗(需医生评估后使用)
- 硫醇衍生物:如D-青霉胺、硫普罗宁等,可与胱氨酸结合降低尿中游离浓度,但可能引发副作用(如粒细胞减少、肾病综合征)。
- 卡托普利:血管紧张素转换酶抑制剂,可减轻肾小球压力,保护肾功能。
- 其他辅助药物:如螺内酯调节水盐代谢,或抗生素控制感染。
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严重情况处理
若药物控制无效,需考虑透析或肾移植。
注意事项:所有药物均需在医生指导下使用,避免自行用药。治疗需长期监测尿常规、肾功能等指标,及时调整方案。