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婴儿型(1岁内起病)
- 全身性肌肉无力:患儿出生后数月即出现四肢松软、运动发育迟缓,喂养和吞咽困难。
- 心脏病变:心脏扩大、心肌肥厚,常伴有心力衰竭和呼吸衰竭,病情进展迅速,多数在1岁内因心衰或肺部感染死亡。
- 其他体征:巨舌、肝脏肿大、反复肺炎等。
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晚发型(1岁后起病)
- 进行性肌肉无力:以近端肢体(如腿部)和躯干肌无力为主,表现为跑步、上下楼梯困难,行走无力,部分患儿出现呼吸肌受累导致夜间睡眠呼吸障碍或晨起头痛。
- 呼吸功能衰竭:因呼吸肌无力逐渐加重,最终可能因呼吸衰竭成为主要致死原因。
部分患儿可能出现非典型症状,如眼睑下垂、面瘫、吞咽困难等。
注意:婴儿型病情凶险,需早期诊断和酶替代治疗以改善预后;晚发型进展较慢,但呼吸支持是关键治疗措施。