1. ​​骨骼与运动障碍​​
   患儿会出现严重骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓畸形、关节松弛及肢体短小，导致步态异常和活动能力受限，最终可能丧失行走能力。部分患者需通过矫形手术（如截骨术）改善骨骼结构，但术后仍需长期康复管理。

2. ​​呼吸系统问题​​
   因胸廓畸形和软骨发育异常，患者易出现呼吸困难、反复呼吸道感染，严重时需依赖呼吸支持（如氧疗或机械通气）。

3. ​​视力与听力损害​​
   角膜混浊、视网膜病变可导致视力下降甚至失明；部分患者伴有听力损失，需定期进行眼科和听力评估。

4. ​​心血管与神经系统影响​​
   心脏瓣膜异常（如主动脉瓣关闭不全）可能引发心脏功能不全，而神经系统受累可表现为智力发育迟缓、运动障碍，甚至痉挛性截瘫。

5. ​​生长发育受限​​
   患儿普遍身材矮小，头颅增大呈舟状畸形，面容粗陋，肝脾肿大等，影响外观和身体功能。

6. ​​生活质量和预后​​
   若未及时治疗，多数患者会在儿童期或青春期因并发症（如呼吸衰竭、瘫痪）死亡；即使接受治疗，日常活动能力仍显著受限，需家庭和医疗团队的长期支持。

该病对患儿身体、心理及家庭均造成沉重负担，早期诊断和多学科管理（如骨科矫正、呼吸支持）是改善生活质量的关键。