糖原贮积病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）又称庞贝病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。以下是该病的核心信息：
一、病因与机制
- 遗传缺陷：由GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，无法正常分解糖原。
- 糖原累积：未分解的糖原堆积在溶酶体内，主要累及心肌、骨骼肌、肝脏及神经系统。
二、分型与临床表现
根据发病年龄和症状严重程度分为三型：
- 婴儿型
- 出生后1个月内出现肌张力低下、呼吸困难、心脏扩大及心力衰竭。
- 舌体肥大、肝肿大，常因心肺功能衰竭在1岁内死亡。
- 儿童型/青少年型
- 进行性肌无力和肌肉萎缩，以下肢和躯干为主，可伴运动发育迟缓、行走困难。
- 呼吸肌受累可致呼吸功能不全，心脏病变较轻。
- 成人型
- 慢性肌病表现，骨骼肌无力，无器官肿大，病程进展缓慢。
三、诊断与治疗
- 诊断方法
- 酶活性检测：检测白细胞或皮肤成纤维细胞中酸性α-葡萄糖苷酶活性。
- 基因检测：确认GAA基因突变。
- 治疗手段
- 酶替代疗法：重组人酸性α-葡萄糖苷酶可延缓病情进展。
- 支持治疗：呼吸机辅助、康复训练、营养支持及多学科管理。
四、预后与管理
- 婴儿型预后极差，多在2岁内死亡；儿童型和成人型生存期较长，但需终身治疗。
- 建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断以预防疾病发生。
该病目前无法根治，但早期诊断和综合管理可改善患者生存质量。
